Nemoci

Morkioův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Pin
Send
Share
Send

Existuje samostatná skupina metabolických onemocnění - mukopolysacharidóza. Jsou spojeny s porušením v těle výměny specifických sloučenin - glykosaminoglykanů, které jsou charakterizovány lézemi různých orgánů a tkání. Existuje několik typů mukopolysacharidózy, z nichž je IV Morquio syndrom.

Morquio syndrom - dědičné onemocnění, které je způsobeno deficitem enzymů v těle galaktosamin-6-sulfát sulfatázy nebo β-galaktosidázy a je charakterizována ukládáním v tkáních glykosaminoglykanu (keratansulfát), což vede k závažným deformaci kosterního systému a zaostávají pacienta v růstu, a v důsledku toho - na jeho zdravotní postižení a dokonce i na smrt.

Synonyma mukopolysacharidózy typu IV nebo Morquio syndrom jsou spondej-epifýzy dysplazie, Morquio onemocnění, Morquio-Ulrich syndrom nebo Morquio-Braylsforda, hondroosteodistrofiya, K-mukopolysacharidóza syndrom Dugve-Melchior-Clausen, ekstsentrohondroplaziya.

První popsal onemocnění v roce 1929, uruguayské lékaře L. Mork & J. anglicky. Braylsfordom. Je registrován s frekvencí 1 případu na 250 tisíc novorozenců nebo dokonce méně.

Dozvíte se o našich symptomech, příznacích, zásadách diagnostiky a směrech léčby v našem článku.

Symptomy

Hlavní projevy onemocnění jsou spojeny se změnami v kostře, ale ovlivňují se i další orgány a systémy lidského těla.

Změny vzhledu

Novorozenci vypadají zdravě. Patologické změny se objevují vizuálně až po uplynutí 1-3 let a ve věku 7-8 let je maximální klinický obraz syndromu Morkio.

  • Dítě je krátké, zaostává za rovesníky ve fyzickém vývoji.
  • Jeho kůže je zesílená, mírně elastická, se sníženým turgorem.
  • Může být krátký nos, široký ústa s řídkými zuby, jehož smalt je pravděpodobně zředěný.
  • Krk je krátký.
  • Deformovaný hrudník.
  • Síla svalů je víceméně snížena.
  • Nohy jsou deformovány - sbíhají se na kolena, mají tvar písmene X.
  • Dysplázie kyčelního kloubu.
  • Na straně intelektu nejsou žádné změny.

Změny kostního systému

  • Nemocná podsvětí - růst dospělého trpícího touto patologií se pohybuje od 80 do 115 cm.
  • Jejich konstituce je nepřiměřená: krk a trup jsou krátké, hlava má malou velikost.
  • Deformovaný hrudník - ve tvaru hlaveň, kuřecí kuželka.
  • Hrudní a bederní páteř je zakřivená na stranu a zadní (tj. Tam je kyphoscoliosis).
  • Velké klouby jsou tuhé, malé - naopak, hypermobilní (objem pohybu v nich převyšuje objem u zdravých jedinců).
  • Ve velkých kloubech končetin (zpravidla koleno, rameno a loket) se nacházejí kontraktury.
  • Valgus (x-tvarovaná) deformita dolních končetin.
  • Různé stupně plochých nohou.

Centrální nervový systém

Nejčastějším projevem mukopolysacharidózy typu IV na straně CNS je cervikální myelopatie. Nestabilita obratlů krční a hrudní páteře vede ke kompresi (kompresi) míchy.

  • Komprese cervikální míchy je charakterizována porážkou pyramidálního systému, vývojem horní a dolní spastické parapareze.
  • Výsledkem stlačení kaudální (kaudální, dolní) části míchy je mírná parapareze dolních končetin.
  • U řady pacientů dochází k narušení funkce orgánů pánve.
  • Slyšení klesá s věkem až do hluchoty.
  • Intelekt byl uložen nebo mírně snížen.

Srdce a nádoby

U dětí se srdce obvykle nezapojuje do patologického procesu. Jak progreduje onemocnění, může dojít k nedostatečnosti aorty nebo mitrální chlopně a sekundární kardiomegalie (zvýšení velikosti srdce), což se projeví vhodnými příznaky.

Výhledový orgán

U některých pacientů dochází k zákalu rohovky.

Změny v trávicích orgánech

Při mukopolysacharidóze typu IV se často vyskytuje podkožní, pupoční hernie a divergence svalu rectus abdominis.

Játra a slezina nejsou zvětšeny.

Principy léčby

Dnes je Morkio syndrom nevyléčitelným onemocněním, protože neexistuje způsob, jak obnovit strukturu mutovaného genu. Specialisté v zahraničí vyvinuli léčbu substituční léčivou látkou. V Rusku není registrován, avšak v některých případech je z rozhodujících důvodů možné jej použít rozhodnutím rady lékařů.

Téměř všichni pacienti dostávají symptomatickou konzervativní terapii, často existují náznaky pro chirurgickou léčbu.

Konzervativní léčba zahrnuje:

  • ortopedická a fyzioterapeutická korekce poruch postoje a společné kontrakce;
  • antikonvulzivní léky - pokud je diagnostikována symptomatická epilepsie; výběr léčivého přípravku provádí psychoneurologista v závislosti na specifických rysech průběhu epilepsie konkrétního pacienta;
  • antihypertenzní léčiva, srdeční glykosidy a další léčiva pro korekci kardiovaskulární patologie;
  • antibiotika - v případě častého ARVI, rekurentní otitidy a jiných infekčních onemocnění; prostředky jejich symptomatické léčby;
  • výběr sluchadel - v případě patologie sluchu;
  • v případě patologie orgánu zraku - vhodná léčba oftalmologem.

Indikace pro chirurgickou léčbu jsou:

  • nestabilita atlanto-axiální artikulace;
  • komprese míchy;
  • deformace končetin, zejména nepravidelná os dolní končetiny.

V závislosti na souběžných onemocněních pacienta může být provedena tonsilektomie, adenoidní chirurgie, oprava kýly a další zákroky.

Rehabilitace

Rehabilitace lidí, kteří trpí Morquiovým syndromem, kromě dalších činností zahrnuje masáž.

Každý pacient Morquio syndrom fyzikální terapie a rehabilitace odborníků vypracovat individuální rehabilitace, která zahrnuje magneto postupy, teplo, léčba rázovou vlnou, masáže, fyzikální terapie cvičení. Navíc tito pacienti potřebují psychologickou a vzdělávací pomoc.

Provádět kurzy rehabilitačního den nemocnici, doba trvání jejich individuální, periodicita - každé 3-4 měsíce.


Dospělé sledování

Dítě trpící mukopolysacharidóza typu IV, musí být sledováno pediatr, a vzhledem k multisystémové povaze jeho onemocnění a progresivní povaha jeho průběhu pravidelně pozorován v několika úzkých specialistů profilu - ortopedem, otolaryngologist, kardiolog, neurolog, pulmologem, očního lékaře, zubní lékař, fyzioterapeut, logoped, psycholog a další.

1 krát za půl roku, tito pacienti by měli podstoupit komplexní vyšetření v multidisciplinárním nemocnici, jehož trvání je obvykle 3-4 týdny.

Prevence a prognóza

Rodiče, kteří mají dítě s Morquiovým syndromem, musí při plánování následujících těhotenství podstoupit zdravotní a genetické poradenství. Jeho účelem je určit stupeň genetického rizika. Jak bylo uvedeno výše, u každého těhotenství existuje 25% riziko mít nemocné dítě.

V moderních podmínkách existuje možnost předimplantační diagnostiky. Proto se v rizikových případech doporučuje, aby rodiče navštěvovali genetiku ve fázi plánování dítěte.

Morkioův syndrom je nevyléčitelná a bohužel stále progresivní onemocnění. Prognóza zotavení je nepříznivá. Ve většině případů před dosažením věku 20 let zemřou pacienti z nedostatku funkcí srdce a plic. Přemístění atlanto-occipitálního artikulace vede k poškození mozkového kmene, jehož výsledkem je náhlá smrt člověka.


Závěr

Morkio syndrom je onemocnění ze skupiny mukopolysacharidózy, která je děděna autosomálně recesivním způsobem, charakterizovaná především poškozením pohybového aparátu a dalších systémů těla, postupně postupuje a ve většině případů ve věku 20 let vede k smrtelnému výsledku.

Diagnostické metody jsou založeny na laboratorních metodách výzkumu, jmenovitě stanovení typu a koncentrace glykosaminoglykanů v moči, galaktosamin-6-sulfát sulfatázy nebo β-galaktozidázy v krvi, stejně jako molekulární genetická diagnostika.

Etiologická a patogenetická léčba chybí. Pacientovi jsou předepsané léky a jiné léčebné metody, které usnadňují průběh projevu choroby. V některých případech se provádí chirurgické zákroky zaměřené primárně na dekompresi předtím vytlačené míchy a na korekci deformit muskuloskeletálního systému.

Pacienti jsou v dispensáři se specialisty různých profilů a jednou za 6-12 měsíců absolvují komplexní vyšetření v multidisciplinární nemocnici.

Prognóza je nepříznivá - onemocnění postupuje, v průběhu času se přidávají nové a nové příznaky, které vedou ke kardiopulmonálnímu selhání - hlavní příčině úmrtí těchto pacientů.

Lékařské genetické poradenství a prenatální diagnostika pomohou zabránit narození dětí s Morkiem syndromem rodičům, jejichž rodina již má dítě s touto patologií.

Pin
Send
Share
Send

Sledujte video: Cévní mozková příhoda - Iktový program, příčiny, příznaky, léčba (Duben 2020).